Atassia e Genetica: trovato il gene alla base di alcune forme, di tipo congenito, della malattia.

Immagine RM con Cervelletto Evidenziato

Cosa hanno in comune i semplici movimenti di un bambino che gioca, con i più complessi movimenti di un neurochirurgo?
Un complesso sistema nervoso che ne determina precisione e fluidità.
Tutti i movimenti anche i più semplici, infatti, hanno bisogno di indicazioni su forza, fluidità ed altri parametri per risultare precisi. A sovrintendere a tutto ciò non è la corteccia motoria, l’area celebrale deputata al movimento volontario, ma una porzione a se stante del sistema nervoso, il cervelletto.

Dunque ogni alterazione fisiopatologica di questo settore del sistema nervoso centrale, comporterà la perdita della coordinazione dei movimenti ed è per tale motivo che le patologie, che la interessano, prendono il nome di atassie parola di origine greca che significa disordine.
Le atassie possono essere classificate in base alla loro etiologia, cioè al loro elemento scatenante, e possono essere iatrogene, da lesione, da processo neurodegenerativo, ma anche congenite cioè l’individuò nasce già con un qualche tipo di malformazione che può comportare la malattia.
La maggior parte dei meccanismi delle atassie congenite è sconosciuto, ma recentemente un’equipe di ricercatori dell’Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano, ha collegato l’insorgenza, di lacune di questa, al gene AFG3L2, gene che codificherebbe per una proteasi mitocondriale.
La malformazione genica sarebbe stata individuata in una famiglia italiana e si trasmetterebbe come autosomica dominante, in pratica l’ereditare anche una sola copia anomala comporterà il manifestarsi della malattia.
La scoperta del gene ha un conseguenza diretta nel campo della diagnostica, di grande valore in una famiglia di malattie con un eziologia così variegata. La prossima tappa dei ricercatori è capire l’effettivo funzionamento del gene e della proteina da esso codificata.

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